Ugrás a tartalomhoz
" Mi vagyunk Soros ellenzéke”
#ez történik
#Orbán Viktor
#belföld
#bevándorlás
#Soros György
#külföld
#fehér férfi
#demográfia
#sport
#Brüsszel
#vélemény
#tudomány
#terrorizmus
#egyetemimetoo

Genetikai nyomozással jöttek rá magyar kutatók egy ritka betegség okára

888.hu / MTI

2020.06.30. 21:07

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez.
Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.
Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának „ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA) által az MTI-hez kedden eljuttatott közlemény.
A kommüniké szerint az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.
Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik „RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.
Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.
A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt. Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák „ékezeteiért” felelnek.
A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban.
A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították. A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.
A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.
A közös közlemény így végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.
A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.
A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez – áll az MTA közleményében.

EZEK IS ÉRDEKELHETNEK

OLVASTAD MÁR?

Fidelitas: A jobbikosok Gyurcsányra szavaznak

Fidelitas: A jobbikosok Gyurcsányra szavaznak

A jobbikosok Gyurcsányra szavaznak – reagált a Fidelitas hétfő este közleményben a Jakab Péter, a Jobbik pártelnöke, frakcióvezetője által kevéssel korábban, közösségi oldalán közzétett videóban elmondottakra.

Nem gyenge hétkezdet: Karácsony sír, de költ, mindegyik vakcina jó, a balos polgi tolakszik is érte

Nem gyenge hétkezdet: Karácsony sír, de költ, mindegyik vakcina jó, a balos polgi tolakszik is érte

Na, valahogy így kell kell elkezdeni egy hetet: baloldali helyezkedéssel, nyafogással, csak hogy lássa a választó, hogy eközben a szakemberek arról biztosítanak: a kormány által berendelt mindegyik vakcina működik.

MÉG TÖBBET SZERETNÉK
A 888.hu a kényelmesebb böngészés érdekében cookie-kat használ. Részletes leírás ELFOGADOM
Vissza az oldal tetejére