Ugrás a tartalomhoz
" Mi vagyunk Soros ellenzéke”
#ez történik
#Orbán Viktor
#belföld
#bevándorlás
#Soros György
#külföld
#fehér férfi
#demográfia
#sport
#Brüsszel
#vélemény
#tudomány
#terrorizmus
#egyetemimetoo

Genetikai nyomozással jöttek rá magyar kutatók egy ritka betegség okára

888.hu / MTI

2020.06.30. 21:07

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez.
Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.
Kevésbé ismert, hogy az írott nyelv ékezeteinek analógjai léteznek az élőlények genetikai információját rejtő nukleinsavakban is. Az élet kódjának „ékezeteit”, vagyis az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény számára is: nélkülük az embereknek sem lehetnének különböző típusú sejtjeik úgy, hogy genetikai kódjuk egyébként azonos – emlékeztet a Magyar Tudományos Akadémia (MTA) által az MTI-hez kedden eljuttatott közlemény.
A kommüniké szerint az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavat, az RNS-t érintő epitranszkriptomikus módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.
Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem (SE), az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik „RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.
Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta.
A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt. Előbb a párizsi Imagine Intézettel együttműködésben azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák „ékezeteiért” felelnek.
A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban.
A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más betegségben azonosították. A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.
A több mint egy évtizeden át tartó munka tartogatott még egy meglepetést: egy londoni kutatócsoport a NOP10 fehérjében is azonosított egy ugyanezen tünetegyüttest okozó variánst, melynek a diszkerin-NOP10 interakcióra gyakorolt hatása megegyezik a diszkerinben talált mutációéval.
A közös közlemény így végül angol, francia, kanadai és német kutatókkal való kollaboráció eredménye lett.
A kutatók ezzel azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében.
A Lendület program által finanszírozott kutatás példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez – áll az MTA közleményében.

EZEK IS ÉRDEKELHETNEK

OLVASTAD MÁR?

Jönnek a Leopárdok!

Jönnek a Leopárdok!

A Zrínyi 2026 haderőfejlesztési program keretében beszerzett német Leopard harckocsikat mutatták be Münchenben a Magyar Honvédség katonáinak.

„Meg kell akadályoznunk az újabb migrációs hullámokat”

Meg kell akadályoznunk az újabb migrációs hullámokat, le kell zárni a migrációs útvonalakat – hangoztatta Szijjártó Péter külgazdasági és külügyminiszter pénteken Budapesten, miután hivatalában fogadta Evarist Bartolo máltai külügy- és Európa-ügyi minisztert.

Ez történt ma

Ez történt ma

A mai nap legfontosabb hírei.

Felrobbant egy törökországi tűzijátékgyár

Felrobbant egy törökországi tűzijátékgyár

Legkevesebb négy ember meghalt, 97 pedig megsérült pénteken Törökországban, azután, hogy egyelőre ismeretlen okból robbanássorozat indult be egy tűzijátékgyárban az északnyugati Sakarya tartományban, Hendek város közelében – közölte Fahrettin Koca török egészségügyi miniszter a helyszínen tartott sajtótájékoztatóján.

Szlovénia levett három országot a biztonságos országok listájáról

A szlovén kormány pénteki döntése alapján szombattól Horvátország, Csehország és Franciaország lekerül a biztonságos országok listájáról, miután ezen országokban nőtt a koronavírussal fertőzöttek száma az elmúlt két hétben – írta a helyi sajtó.

Vörös bárók: Amihez Leisztinger Tamás hozzáért, abból arany lett

Vörös bárók: Amihez Leisztinger Tamás hozzáért, abból arany lett

A baloldal milliárdos oligarchái a mai napig meghatározó szerepet töltenek be a gazdaságban és a politikában is. A vörös bárók egyik prominens alakja Leisztinger Tamás, aki már az 1990-es években is ezer szállal kötődött az MSZP-hez, kapcsolatai révén állítólag még a zsarolástól sem riadt vissza, és odafigyel, hogy az elvtársak nehogy munka nélkül maradjanak.

MÉG TÖBBET SZERETNÉK
A 888.hu a kényelmesebb böngészés érdekében cookie-kat használ. Részletes leírás ELFOGADOM
Vissza az oldal tetejére