Ugrás a tartalomhoz
" Csatlakozz a lázadókhoz!”
century-on
 
 
 
 

Magyar tudósok fejtették meg egy ritka betegség titkát

2017. november 19. 18:25

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint kétévnyi kutatómunka eredménye - mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója.

Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek – írja az MTI.

Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója. Forrás: Youtube.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára – ismertette.

OLVASTAD MÁR?

century-on
 
 
 
 

Szabadon lehet kommentelni, a vélemény szabad, viszont a gyűlöletkeltésért, személyi integritás megsértéséért mindenki maga felel.

Ez kell ahhoz, hogy az USA szóba álljon Észak-Koreával

Ez kell ahhoz, hogy az USA szóba álljon Észak-Koreával

amerika, london, párizs

Rex Tillerson amerikai külügyminiszter az ENSZ Biztonsági Tanácsának (BT) miniszteri tanácskozásán beszélt az észak-koreai válságról.

Letartóztatták az MSZP óbudai önkormányzati képviselőjét

Simonka Csabát zsarolás, ügyvédi visszaélés és más bűncselekmények megalapozott gyanúja miatt vették őrizetbe.

Az Iszlám Állam rengeteg fegyvert szerzett az Európai Unióból

Az Iszlám Állam rengeteg fegyvert szerzett az Európai Unióból

amerika, london, párizs

A dzsihadisták Irakban és Szíriában az Európai Unióból származó fegyverekkel és lőszerekkel harcolnak.

Tárgyalásokba kezd Merkel és Schulz

Tárgyalásokba kezd Merkel és Schulz

amerika, london, párizs

Pénteken eldőlt, hogy a német szociáldemokraták tárgyalást kezdenek a kormányalakításról a CDU/CSU pártszövetséggel.

Ausztriában létrejött a koalíciós megállapodás

Ausztriában létrejött a koalíciós megállapodás

amerika, london, párizs

Ahogyan tervezték, még karácsony előtt megvan az új kormány Ausztriában.

Jöhet a Brexit-tárgyalások második sorozata

Jöhet a Brexit-tárgyalások második sorozata

amerika, london, párizs

Hosszas huzavona után az Európai Unió végül beleegyezett a második fázisba. Ezek a tárgyalások az átmeneti időszak hosszáról és a jövőbeli kereskedelmi megállapodásokról fognak szólni.

MÉG TÖBBET SZERETNÉK
Vissza az oldal tetejére